Zespół Retta



www.opalmed.pl - Zespół Retta

Zespół Retta to choroba genetyczna pojawiająca się u dzieci nawet w okresie przed porodem. Ze względu na bardzo duże podobieństwo objawów jest często mylnie diagnozowana jako autyzm. Zespół ten występuje tylko u dziewcząt. Charakteryzuje się stopniowym upośledzeniem umysłowym oraz degeneracją fizyczną dziecka.

Przyczyny

Zespół Retta jest chorobą genetyczną która jest wynikiem mutacji genu MECP2. Gen ten jest zlokalizowany w jednym chromosomów odpowiedzialnych za płeć dziecka. Częstotliwość tej mutacji pojawia się raz na dziesięć tysięcy urodzeń.

KONIECZNIE ZOBACZ – Dziedziczenie Nowotworów!!!

Przebieg choroby

Choroba objawia się w 4 stadiach chorobowych. Tak jak już wspomnieliśmy choroba może się objawiać już w okresie ciąży. Choroba może się utrzymywać do do wieku nastoletniego i wtedy objawia się w swoim zaawansowanym stadium.

www.opalmed.pl - Zespół Retta 2

Pomiędzy 6 a 18 miesiącem życia

Pierwotne zmiany są trudne do zaobserwowania. Wszystko wskazuje, że dziecko rozwija się w sposób prawidłowy. Jednak z dnia na dzień jego zachowanie staje się spokojniejsze a dziecko “cichnie”. Można to zaobserwować brakiem ruchów w łonie matki lub zachowaniem w pokoju. Małe zainteresowanie zabawkami oraz otoczeniem. Dziecko na poziomie ruchowym zaczynam być wiotkie i rusza się w nietypowy sposób. W wyjątkowych przypadkach pojawia się zanik wzrostu obwodu głowy.

1 do 4 roku rozwoju dziecka

Dziecko zaczyna często płakac lub krzyczeć. Krzyki i płacze pojawiają się także w nocy. Wiele umiejętności jakie dziecko już opanowało zaczyna się cofać lub całkowicie znikać. Pojawiają się także zaburzenia motoryczne. Nieskoordynowane ruchy rączek, ruchy stereotypowe nierówne chodzenie. Ruchy stereotypowe to powtarzające się czynności opanowane w innym czasie. Możemy do nich zaliczyć mycie rąk, jedzenie, klepanie, dotykanie twarzy i głowy.

2 do 10 roku życia

Jest to etap rozwoju dziecka, który objawia się pozornym zanikiem wcześniejszych objawów. Dziecko uspokaja się i zanikają płacze oraz krzyki. Wraca zainteresowanie otoczeniem oraz pojawia się w nim “żywotność”. Dziecko nie przejawia problemów z nauką nowych umiejętności oraz wiedzy.

Po okresie 10 lat życia

Następuje powrotny regres umiejętności nabytych przez cały okres życia. Dziewczynki zaczynają mieć problemy z poruszaniem się co może się skończyć całkowitym brakiem możliwości chodzenia. Podobne objawy pojawiają się w zakresie ruchu rękoma, które w pewnym okresie zaczynają być całkowicie bezwładne. W przypadku rozwoju choroby istnieje zwiększona możliwość pojawienia się schorzenia w postaci skoliozy, które pogłębia się poprzez brak siły i koordynacji mięśni całego ciała.

Zespół Retta – Metody leczenia

Niestety do dnia dzisiejszego nie udało się wynaleźć, żadnej metody mogącej ją wyeliminować lub ograniczyć jej objawy. Jedyna możliwość jaka pozostaje to ograniczenie objawów ruchowych poprzez terapię i ćwiczenia mające na celu zwiększenie koordynacji oraz sprawności ruchowej.

Nasze inne artykuły z serii dotyczącej lokalnych diet:






Dodaj komentarz

Twój adres email nie zostanie opublikowany. Pola, których wypełnienie jest wymagane, są oznaczone symbolem *