Syndrom Cowdena



www.opalmed.pl - Zespół Cowdena

Czym jest zaburzenie rytmu Cowdena?

Syndrom Cowdena – Choroba Cowdena (Cowden Disorder, CS) jest częścią choroby nowotworowej hamartoma PTEN. Inne zaburzenia kliniczne, które są częścią choroby nowotworowej hamartoma PTEN to: choroba Bannayana-Rileya-Ruvalcaba (BRR; wykrywana u dzieci), choroba Proteusa. CS jest opisywane przez wysokie zagrożenie nowotworami zarówno dobroczynnymi, jak i rakotwórczymi pyska, tarczycy, endometrium (macicy), jelita grubego, nerek i skóry (czerniaka).

Innymi ważnymi punktami CS są zmiany skórne, na przykład trójcząsteczkowe i brodawkowate grudki oraz makrocefalia, co oznacza większe niż normalny pomiar głowy.

Jak rozpoznawany jest Syndrom Cowdena?

Kryteria analityczne dla Syndrom Cowdena są skomplikowane i w większości przypadków są sprawdzane przez genetyków, którzy są ekspertami. Przygotowują specyficzne terapeutyczne właściwości dziedziczne, ponieważ nowe dane są dostępne. Przez część czasu CS jest trudna do rozpoznania.

Poniżej przedstawiono główne i poboczne kryteria, podobnie jak kryteria testowania CS:

Kryteria główne:

  • wzrost złośliwy Bosoma,
  • złośliwy rozrost endometrium,
  • wzrost złośliwy tarczycy pęcherzykowej,
  • różne hamartoma (błędniak) lub zwoju żołądkowo-jelitowego,
  • makrocefalia,
  • makularna pigmentacja żołędzi penisa, która oznacza przebarwione obszary na skórze,
  • urazy śluzówki,
  • trichilemmoma z biopsją demonstrowany,
  • rogowacenie dłoni i stóp, co oznacza anomalne zgrubienie rąk i stóp,
  • brodawczakowata brodawka błony śluzowej jamy ustnej wieloogniskowa lub brodawka błony śluzowej jamy ustnej o szerokim zakresie
  • Różne skórne grudki twarzy, które są regularnie brodawkowate, co oznacza występy wojenne

Syndrom Cowdena – Kryteria poboczne:

  • wzrost złośliwy jelita grubego
  • akantoza glikogenowa przełyku
  • kwestia zakresu zaburzeń równowagi psychicznej
  • przeszkoda umysłowa
  • papilarna lub pęcherzykowa odmiana brodawkowatej choroby tarczycy
  • podstawowe owrzodzenia tarczycy, na przykład gruczolak, guzek (guzki) lub wola
  • rak nerkowo- komórkowy
  • nieregularności naczyniowe, w tym (choroba nerek) różne wewnątrzczaszkowe zniekształcenia żylne
  • lipomas, co oznacza delikatny, delikatny guz tkankowy
  • hamartoma lub ganglioneuroma pojedynczego przewodu pokarmowego
  • lipomatoza jądrowa
  • zespół Cowdena PTEN Kryteria badania genów PTEN

Indywidualna diagnoza:

  • rodzina o znanej zmianie jakości PTEN,
  • spełnienie kryteriów analizy klinicznej dla CS,
  • zaburzenie Bannayan-Riley-Ruvalcaba (BRR),
  • choroby Lhermitte-Duclos (guzy móżdżku),
  • problem nierównowagi chemicznej i mikrocefalii,
  • co najmniej 2 trójcząsteczkowe chłoniaki z biopsją-probenem,
  • co najmniej 2 godne uwagi kryteria (jednym z nich musi być makrocefalia),

Badania mają charakter ciągły i są tym bardziej prawdopodobne, im bardziej prawdopodobne jest zrozumienie CS. Około 80% populacji ogólnej, która spełnia wymagania obecnej analizy klinicznej CS, ma wpływ na jakość PTEN. Badanie krwi może zdecydować, czy ktoś ma transformację w jakości PTEN. W przypadku, gdy dana osoba zmieniła jakość PTEN, osoba, o której mowa, ma CS.

Syndrom Cowdena – W jaki sposób nabywa się CS?

Zazwyczaj każda komórka ma 2 duplikaty każdej jakości: 1 nabyty od matki i 1 nabyty od taty. CS dąży do autosomalnego, dominującego dziedziczenia, w którym zmiana tylko w 1 duplikacie może spowodować zaburzenia Cowdena. Wystarczy tylko 1 gen zmianą, aby mieć objawy. W ten sposób rodzic ze zmianą jakości PTEN ma połowę możliwości przekazania transformacji do swojego młodszego dziecka w ciąży. Rodzeństwo, siostra lub rodzic osoby, która przeszła transformację, ma dodatkowo pół szansy z uzyskania podobnej zmiany genu.

Inne artykuły z kategori choroby genetyczne:






Dodaj komentarz

Twój adres email nie zostanie opublikowany. Pola, których wypełnienie jest wymagane, są oznaczone symbolem *