Tag: choroba genetyczna

www.opalmed.pl - Zespół Cowdena

Czym jest zaburzenie rytmu Cowdena? Syndrom Cowdena – Choroba Cowdena (Cowden Disorder, CS) jest częścią choroby nowotworowej hamartoma PTEN. Inne zaburzenia kliniczne, które są częścią choroby nowotworowej hamartoma PTEN to: choroba Bannayana-Rileya-Ruvalcaba (BRR; wykrywana u dzieci), choroba Proteusa. CS jest…

www.opalmed.pl - Zespół Retta

Zespół Retta to choroba genetyczna pojawiająca się u dzieci nawet w okresie przed porodem. Ze względu na bardzo duże podobieństwo objawów jest często mylnie diagnozowana jako autyzm. Zespół ten występuje tylko u dziewcząt. Charakteryzuje się stopniowym upośledzeniem umysłowym oraz degeneracją…

www.opalmed.pl - Dziedziczenie nowotworów

Dziedziczenie nowotworów – Choroby genetyczne poza czynnikami zewnętrznymi takimi jak dieta, palenie, spożywanie alkoholu, stres czy smog zależą też od czynników genetycznych. Niestety jeśli w przypadku czynników zewnętrznych mamy nad nimi kontrolę (przynajmniej częściową), to w przypadku czynników genetycznych nie…

Zespół Ushera to rzadkie schorzenie genetyczne. Objawy i leczenie zespołu Ushera Zespół Ushera to rzadkie schorzenie genetyczne, która charakteryzuje się uszkodzeniem słuchu oraz postępującą dysfunkcją narządu wzroku. Życie pozbawione dźwięków oraz kolorów musi być przerażające — pozostaje to bez najmniejszych…

Leczenie syndromu nadkobiety Zespół supersamicy – czym jest trisomia chromosomu X? Na to co deter­min­u­je płeć człowieka skła­da się wiele rzeczy. Płeć to prze­cież nie tylko obec­ność określonych narządów, to także sposób zachowa­nia, aparycja, strona zewnętrzna. Pod­sta­wowym elementem wpływającym na…

Choroba Gauchera, zwana także lizosomalną chorobą spichrzeniową, to bardzo rzadka choroba genetyczna. Jest spowodowana brakiem enzymu  glukocerebrozydu, który powoduje uszkodzenie wielu organów równocześnie oraz wpływa szkodliwie na wiele procesów zachodzących w organizmie. Choroba Gauchera została odkryta w 1882 roku. Philippe…