Dysplazja ektodermalna



www.opalmed.pl - Dysplazja ektodermalna

Dysplazja ektodermalna to choroba genetyczna w wyniku której dochodzi do nieprawidłowego rozwoju włosów, paznokci, zębów oraz gruczołów skórnych. Częstotliwość występowania tej choroby jeden na 50 tys osób. Choroba wyraźnie częściej dotyka mężczyzn. Dysplazja ektodermalna jak nazwa wskazuje jest związana z komórkami dermalnymi. To z nich powstaje skóra, gruczoły skórne, włosy, paznokcie oraz zęby. Dotyczy to zaburzenia listka zarodkowego, w tym ektodermy, entodema oraz mezoderma.

Przyczyny choroby

Dysplazja ektodermalna jest chorobą dziedziczną oraz może powstać w wyniku samoczynnej mutacji genów. Może zostać odziedziczona w postaci recesywnej, gdzie dla jej objawienie konieczne jest występowanie mutacji zarówno u matki jak i u ojca. Ze względu na to że choroba może mieć postać autosomalną dominującą istnieje możliwość zachorowania w wyniku odziedziczenia jednego genu po matce.

Objawy choroby

  • oczy – pojawia się zaburzony rozwój soczewek oraz gruczołów łozowych,
  • gruczoły ślinowe – niska produkcja śliny, prowadząca do suchości jamy ustnej,
  • gruczoły łojowe – zrogowacenia skóry,
  • gruczoły łozowe – zapalenie spojówek (związane z degradacją oczu),
  • gruczoły potowe – zmniejszona potliwość ciała ograniczająca jego chłodzenie oraz powoduje wysychanie i łuszczenie się skóry,
  • paznokcie – osłabienie paznokci oraz ich zwiększona łamliwość,
  • włosy – rzadkie owłosienie lub jego całkowity zanik, może występować nie tylko na głowie, ale także w obszarze brwi oraz znaku rzęs,
  • zęby – zęby są zniekształcone i mają charakterystyczny stożkowaty kształt,

Leczenie i przeciwdziałania

Choroba jest bardzo rzadka i z tego powodu nie ma jasno określonych metod jej leczenia. Z tego też powodu. Całkowite wyleczenie z choroby jest niemożliwe i działania koncentrują się na ograniczeniu jej objawów. Bardzo często stosuje się protezy w celu umoœliwieinie normalnego żucia. Natomiast jeśli chodzi o skórę stosuje się różnego rodzaju kremy ograniczające objawy suchości i rogowacenia skóry.

Inne artykuły z kategori choroby genetyczne:






Dodaj komentarz

Twój adres email nie zostanie opublikowany. Pola, których wypełnienie jest wymagane, są oznaczone symbolem *