Tag: choroby genetyczne

www.opalmed.pl - Zespół Cowdena

Czym jest zaburzenie rytmu Cowdena? Syndrom Cowdena – Choroba Cowdena (Cowden Disorder, CS) jest częścią choroby nowotworowej hamartoma PTEN. Inne zaburzenia kliniczne, które są częścią choroby nowotworowej hamartoma PTEN to: choroba Bannayana-Rileya-Ruvalcaba (BRR; wykrywana u dzieci), choroba Proteusa. CS jest…

www.opalmed.pl - Zespół Retta

Zespół Retta to choroba genetyczna pojawiająca się u dzieci nawet w okresie przed porodem. Ze względu na bardzo duże podobieństwo objawów jest często mylnie diagnozowana jako autyzm. Zespół ten występuje tylko u dziewcząt. Charakteryzuje się stopniowym upośledzeniem umysłowym oraz degeneracją…

www.opalmed.pl - Dziedziczenie nowotworów

Dziedziczenie nowotworów – Choroby genetyczne poza czynnikami zewnętrznymi takimi jak dieta, palenie, spożywanie alkoholu, stres czy smog zależą też od czynników genetycznych. Niestety jeśli w przypadku czynników zewnętrznych mamy nad nimi kontrolę (przynajmniej częściową), to w przypadku czynników genetycznych nie…

Zespół Ushera to rzadkie schorzenie genetyczne. Objawy i leczenie zespołu Ushera Zespół Ushera to rzadkie schorzenie genetyczne, która charakteryzuje się uszkodzeniem słuchu oraz postępującą dysfunkcją narządu wzroku. Życie pozbawione dźwięków oraz kolorów musi być przerażające — pozostaje to bez najmniejszych…

Leczenie syndromu nadkobiety Zespół supersamicy – czym jest trisomia chromosomu X? Na to co deter­min­u­je płeć człowieka skła­da się wiele rzeczy. Płeć to prze­cież nie tylko obec­ność określonych narządów, to także sposób zachowa­nia, aparycja, strona zewnętrzna. Pod­sta­wowym elementem wpływającym na…