Choroba Gauchera - Zespół Gauchera

Choroba Gauchera

Choroba Gauchera

Choroba Gauchera, zwana także lizosomalną chorobą spichrzeniową, to bardzo rzadka choroba genetyczna. Jest spowodowana brakiem enzymu  glukocerebrozydu, który powoduje uszkodzenie wielu organów równocześnie oraz wpływa szkodliwie na wiele procesów zachodzących w organizmie. Choroba Gauchera została odkryta w 1882 roku. Philippe Gaucher zdiagnozował ją po raz pierwszy badając kobietę która przyszła do niego z objawami powiększonej śledziony. Specyfiką jest, że choroba pojawia się często u mieszkańców europy wschodniej. Przez długi czas choroba Gauchera była całkowicie nieuleczalna i oznaczała wyrok śmierci. Dopiero do niedawna znamy skuteczne metody jej leczenia.

Choroba Gauchera - Zespół Gauchera
Choroba Gauchera

Przyczyny

Przyczyną choroby gauchera jest mutacja w genie GBA odpowiedzialnego za kodowanie funkcji organizmu związanych z produkcją enzymu beta-glukocerebrozydazę.

Choroba jest chorobą genetyczną dziedziczoną w sposób recesywny autosomalny. Choroby recesywne autosomalne wymagają do swojego zaistnienia otrzymanie genu chorobowego od obu rodziców. Jeśli osoba posiada gen otrzymany tylko od jednego z rodziców powoduje, że ktoś jest wyłącznie nosicielem choroby, ale nie będzi posiadał jej objawów. Gen ten jest rzadki, a konieczność jego otrzymania od obu rodziców decyduje o rzadkości choroby. Powoduje to, że na chorobę gauchera cierpi 1 na 50 tys. osób. Skala problemu może być większa ze względu na to że choroba może przez długi czas przechodzić bezobjawowo. Szacuje się, że w Polsce może na tą osobę cierpieć od 200 do 300 osób. Pozytywną informacją jest że wczesna diagnoza choroby pozwala na uniknięcie postępu zmian w organizmie oraz w niektórych przypadkach ich cofnięcie.

Choroba Gauchera posiada także inną nazwę – “lizosomowa choroba spichrzeniowa”. Nazwa ta opisuje procesy zachodzące w organizmie chorego. Ze względu na brak beta-glukocerebrydazy w organizmie chorego dochodzi do gromadzenia się (spichrzania) odmiennych substancji w lizosomach, czyli komórkach odpowiedzialnych za trawienie oraz magazynowanie substancji. Z tego też powodu u chorych występują problemy z wątrobą oraz nerkami.

 

Diagnoza

Zespół Gauchera często jest diagnozowana w ramach badań przesiewowych krwi. Badanie krwi pozwala na zbadanie poziomu beta-glukocerebrydazy i ustalenie czy jest jej odpowiednio dużo. Innym z objawów sugerujących zespół gauchera jest wykrycie trombocytopenii czyli niepoprawnego procesu krzepnięcia krwi lub niedokrwistości. Są to objawy charakterystyczne dla choroby zwłaszcza w typie I i II o czym będziemy dokładniej mówili później. Inną metodą jest analiza komórek wątroby oraz śledziony lub szpiku kostnego. Jest to metoda najpewniejsza ze względu na to że pozwala na bezpośrednie stwierdzenie występowania komórek Gauchera. W stosunku do dzieci istnieje możliwość diagnozy prenatalnej. Metoda ta odbywa się poprzez dokonanie analizy aktywności enzymu w kosmówce oraz płynu owodniowego. Poprzez określenie poziomu enzymu można też dokonać badania z uzyskanej próbki skóry.

 

Objawy

Choroba Gauchera może objawiać się w 3 typach:

Typ I:

Najpowszechniejszy typ ponieważ pojawiający się u około 90% chorych.  Występujący bez objawów neurologicznych. Pojawia się u osób dorosłych. Ze względu na brak wcześniej wspomnianego enzymu przejawia się powiększeniem wątroby oraz śledziony. U pacjentów mogą się także pojawiać zmiany kostnymi oraz niedokrwistością. Pacjenci często skarżą się na zmęczenie oraz uczucie ogólnego osłabienia. Wielu z nich wykazuje tendencję do krwawień z nosa oraz dziąseł.

Typ II:

Występujący z ostrymi objawami neurologicznymi. Objawia się w wieku niemowlęcym. Bardzo szybko pojawiają się problemy motoryki ruchu, drgawki, zez oraz objawy uszkodzenia wzroku lub słuchu. U niektórych chorych można zaobserwować stridor – świst krtaniowy spowodowany kurczeniem się krtani. Tak jak w przypadku typu pierwszego pojawia się także powiększenie wątroby oraz śledziony.

Typ III:

Objawia się umiarkowanymi objawami neurologicznymi (podostra postać neurologiczna). Okresem w którym zazwyczaj pojawiają się objawy jest okres młodzieńczy lub późnego dzieciństwa. Rozróżniamy dwa podtypy. Typ IIIa, w którym pojawia się mitonia, czyli przedłużony skurcz mięśni oraz upośledzenie umysłowe oraz postać IIIb objawiająca się nadjądrowe porażenie wzroku. Tak jak w przypadku poprzednich typów u chorych obserwujemy powiększenie się wątroby i śledziony oraz zmiany kostne w postaci kifozy (deformacja kości).

 

Leczenie

Brak odpowiedniego leczenia może doprowadzić do śmierci. Już wcześniej wspomnieliśmy że kluczowa tutaj jest wczesna diagnoza. Ze względu na długi okres ukrycia objawów oraz trudność w zdiagnozowaniu ze względu na podobieństwo z innymi schorzeniami, szacuje się, że ok 3% pacjentów z nierozpoznanymi chorobami krwi potencjalnie cierpi na chorobę Gauchera.

Leczenie odbywa się przez podawanie beta-glukocerebrozydazy czyli enzymu którego brakuje lub jego ilość jest ograniczona w organizmie. Zapobiega to gromadzeniu się substancji tłuszczowych oraz wspomaga regulację innych procesów w których uczestniczy ten enzym.

Leczenie jest możliwe w warunkach domowych poprzez podawanie kroplówki, nie jest konieczna wizyta w szpitalu. Odpowiednie przeszkolenie umożliwia pacjentom ułatwienie leczenia i normalne życie.

Istnieje także możliwość terapii genowej, lecz jest to wyłącznie forma eksperymentalna. I nie jest jeszcze pewne czy w 100% zapobiega jej objawom.

 

Przypominamy wam, że obok serii artykułów na temat chorób genetycznych prowadzimy także serię na temat długowieczności. Więcej znajdziecie tutaj => Długowieczność

Świetnie! Pozostało już tylko kliknąć przycisk! 🙂

Comments

(0 Comments)

Twój adres email nie zostanie opublikowany. Pola, których wypełnienie jest wymagane, są oznaczone symbolem *

Social media & sharing icons powered by UltimatelySocial

REWELACJA!!! Podobał ci się artykuł? Kliknij w przycisk! :)