Tag: geny

Zespół Ushera to rzadkie schorzenie genetyczne. Objawy i leczenie zespołu Ushera Zespół Ushera to rzadkie schorzenie genetyczne, która charakteryzuje się uszkodzeniem słuchu oraz postępującą dysfunkcją narządu wzroku. Życie pozbawione dźwięków oraz kolorów musi być przerażające — pozostaje to bez najmniejszych…

Leczenie syndromu nadkobiety Zespół supersamicy – czym jest trisomia chromosomu X? Na to co deter­min­u­je płeć człowieka skła­da się wiele rzeczy. Płeć to prze­cież nie tylko obec­ność określonych narządów, to także sposób zachowa­nia, aparycja, strona zewnętrzna. Pod­sta­wowym elementem wpływającym na…

Choroba Gauchera, zwana także lizosomalną chorobą spichrzeniową, to bardzo rzadka choroba genetyczna. Jest spowodowana brakiem enzymu  glukocerebrozydu, który powoduje uszkodzenie wielu organów równocześnie oraz wpływa szkodliwie na wiele procesów zachodzących w organizmie. Choroba Gauchera została odkryta w 1882 roku. Philippe…