www.opalmed.pl - Zespół Cowdena

Syndrom Cowdena

Czym jest zaburzenie rytmu Cowdena? Syndrom Cowdena – Choroba Cowdena (Cowden Disorder, CS) jest częścią choroby nowotworowej hamartoma PTEN. Inne zaburzenia kliniczne, które są częścią […]

Zespół Ushera

Zespół Ushera to rzadkie schorzenie genetyczne. Objawy i leczenie zespołu Ushera Zespół Ushera to rzadkie schorzenie genetyczne, która charakteryzuje się uszkodzeniem słuchu oraz postępującą dysfunkcją […]

Choroba Gauchera

Choroba Gauchera, zwana także lizosomalną chorobą spichrzeniową, to bardzo rzadka choroba genetyczna. Jest spowodowana brakiem enzymu  glukocerebrozydu, który powoduje uszkodzenie wielu organów równocześnie oraz wpływa […]