Zespół Ushera - widzenie tunelowe

Zespół Ushera

Zespół Ushera

Zespół Ushera to rzadkie schorzenie genetyczne.

Objawy i leczenie zespołu Ushera

Zespół Ushera to rzadkie schorzenie genetyczne, która charakteryzuje się uszkodzeniem słuchu oraz postępującą dysfunkcją narządu wzroku. Życie pozbawione dźwięków oraz kolorów musi być przerażające — pozostaje to bez najmniejszych wątpliwości. Nikt jednak nie zadaje sobie pytania ilu jest na świecie ludzi głuchoniemych – osób które nie słyszą i nie widzą równocześnie.

Zespół Ushera ostatecznie doprowadza do całkowitej utraty tych dwóch zmysłów. Jakie są przyczyny i objawy choroby? Na czym polega leczenie osób zmagających się z zespołem Ushera?

Zastanawiamy się jak osoby dotknięte zespołem Ushera radzą sobie w pracy, życiu codziennym i towarzyskim. Dostęp do świata zewnętrznego mają bardzo ograniczony.

 

Czym jest to schorzenie?

Zespół Ushera — schorzenie genetyczna narządu wzroku, słuchu, również równowagi.

Zespół Ushera to rzadka schorzenie genetyczne, która prowadzi do poważnego uszkodzenia narządu wzroku, słuchu, zaś czasem też równowagi. Jest uznawany za jedną z głównych jak i podstawowych przyczyn głuchoślepoty.

Szacuje się, iż zespół Ushera dotyczy 3-6 proc. wszystkich przypadków głuchoty dziecięcej. Przyczyn jednoczesnej utraty wzroku jak i słuchu może przypuszczalnie istnieć bardzo wiele.

Za dysfunkcją tego typy wybitnie często stoją uwarunkowania genetyczne.

Według statystyk do 50% wszystkich przypadków głuchoślepoty osób dorosłych odpowiada zespół Ushera co jest wynikiem stopniowego pojawiania się objawów choroby. Częstość zespołu Ushera szacowana jest na co najmniej 4 na 100000 osób.

 

Przyczyny zespołu Ushera

Zespół Ushera – przyczyny Przyczyną zespołu Ushera są mutacje jednego z 10 znanych w dzisiejszych czasach genów odpowiedzialnych za tę chorobę, tj.: MYO7A, USH1C, CDH23, PCDH15, USH1G, CIB2,USH2A, GPR98, DFNB31 i CLRN1 (jednak naukowcy podejrzewają, iż istnieją również inne geny odpowiedzialne za pojawienie się  choroby – tak zwane kombinacje genetyczne). Geny te kodują białka odpowiedzialne zarówno za procesu widzenia i odbioru dźwięków. Mutacje w tych genach powodują, iż białko kodowane nie powstaje lub jest nieprawidłowe, co prowadzi do utraty słuchu i zdolności widzenia. Charakterystyczna jest w tej chorobie nasilona akumulacja lipidów siatkówki i aparacie Cortiego.

Opisywane są także przypadki zaburzeń struktury mikrotubul rzęsek fotoreceptorów, komórek rzęskowych, nosa oraz plemników. Należy  podkreślić, że występowanie w tym samym czasie dwóch symptomów: schorzenia siatkówki i ubytku słuchu, nie jest jednoznaczne z wystąpieniem Zespołu Ushera. Połączenie tych dwóch schorzeń występuje cyklicznie w innych rodzajach zespołów chorobowych. Aby jednoznacznie zdiagnozować Zespół Ushera, konieczne jest wykonanie niezwykle dokładnych badań genetycznych. Umożliwiają to nowoczesne techniki cytogenetyczne i molekularne, identyfikujące nosicieli chorób genetycznie uwarunkowanych Możliwa jest także: weryfikacja rozpoznania klinicznego oraz diagnostyka prenatalna.

Choroba ma przebieg nieodwracalny. Wywołuje ją odmiana 1 z 10 genów, odpowiedzialnych i koniecznych do prawidłowego widzenia a także  słyszenia. Powolna utrata zdolności widzenia tuż przy osób cierpiących na zespół Ushera będzie wynikiem barwnikowego zwyrodnienia siatkówki oka, zwanego w zmieniony sposób retinopatią barwnikową. Początkowo objawia się kłopotami z widzeniem po zmroku, oznacza to kurzą ślepotą.

Zespół Ushera - widzenie tunelowe
Zespół Ushera – widzenie tunelowe

 

 

 

 Zespół Ushera – Specyfika

 

Zespół Ushera - dziedziczenie
Zespół Ushera – dziedziczenie

Zespół Ushera dziedziczony jest metodą autosomalną recesywną. Termin „autosomalny” oznacza, iż ww. geny dziedziczą się bez względu od płci – zarówno mężczyźni, jak i kobiety mogą być nosicielami genu z mutacją. Zespół Ushera jest całkowicie nie sprzężony z płcią, co oznacza, że przypuszczalnie zanosić się w takim samym stopniu u chłopców, jak również dziewczynek. Aby doszło do ujawnienia się choroby, nosiciel musi otrzymać  po dwa warianty uszkodzonego genu – jeden od matki, drugi od ojca. Badania molekularno-genetyczne, prowadzone wśród rodzin obciążonych Zespołem Ushera, umożliwiły do tego czasu zlokalizowanie siedmiu mutacji genowych, warunkujących progresja tego schorzenia. Ocenia się, że 1 podmiot na 70 jest nosicielem genu powodującego ten Zespół. Aby zachorować, konieczne jest otrzymanie zmutowanych genów zarówno od matki, jak i od ojca (traf 1:4).

 

W wypadku otrzymania tego genu od jednego z rodziców, choroba nie ujawnia się, ale równocześnie można stać się nosicielem prawdopodobieństwo 2 do 4. Przeważnie rodzice dowiadują się, że są nosicielami choroby dziedzicznej recesywnie przy rozpoznaniu schorzenia u pierwszego dziecka. Mimo, że prawdopodobieństwo narodzin chorego dziecka wynosi w tym wypadku jedną czwartą. Każdy kolejny potomek może przypuszczalnie być chory.

 

Zespół Ushera, a dziedziczenie

Częstotliwość występowania zachorowań recesywnych (między innymi także Zespołu Ushera), uzależnione jest precyzyjnie od współczynnika spokrewnienia danej populacji. W hermetycznych, małych środowiskach, gdzie występują liczne małżeństwa tzw. „dalekiego spokrewnienia”, traf wystąpienia tego typu zaburzeń genetycznych jest zdecydowanie większy. W miarę postępujących przemian kulturowych i spadku przeciętnego współczynnika spokrewnienia, zmniejsza się radykalnie częstotliwość występowania chorób recesywnych.

Termin „dziedziczenie recesywne” oznacza, iż ażeby potomek zachorował, musi otrzymać po jednej kopii wadliwego genu od każdego z rodziców.

W sytuacji, kiedy jakiś z rodziców jest nosicielem jednej nieprawidłowej kopii danego genu prawdopodobieństwo urodzenia dziecka z zespołem Ushera wynosi 25 proc. Dzieje się to tak w rzeczy samej, ponieważ jedna prawidłowa kopia genu wystarcza, ażeby liczebność kodowanego białka nadawała się i nie rozwinęła się choroba.

 

Zespół Ushera: objawy i typy zespołu Ushera

Z czasem dochodzi też do powolnego zawężania pola widzenia, zaś słaby dostrzega wyłącznie to, co znajduje się pośrodku, jak gdyby patrzył w poprzek lub niewielką rurkę. Stan ów określa się jako widzenie tunelowe. Ubytek słuchu, jaki przypuszczalnie istnieć mocny bądź zwyczajny, występuje w większości wypadków od momentu urodzenia również jest symetryczny, oznacza to dotyczy zarówno prawego, kiedy również lewego ucha.

Charakterystyczne objawy zespołu Ushera to stopniowa utrata słuchu, tudzież także wzroku. Utrata zdolności widzenia spowodowana jest barwnikowe wynaturzenie siatkówki oka. Retinopatia barwnikowa powoduje postępującą degenerację siatkówki, co prowadzi do zaburzeń widzenia po zmroku (ślepota zmierzchowa, kurza ślepota) i utraty widzenia obwodowego (widzenia bocznego). W miarę postępu choroby aspekt widzenia zawęża się, i możliwe jest bezustannie widzenie centralne , co określa się jako „widzenie tunelowe”. W niektórych przypadkach widzenie centralne jest także ograniczone przez zmętnieniem soczewki oka, oznacza to zaćmę. Ponadto część osób z zespołem Ushera ma też poważne problemy z równowagą.

 

Kategoryzacja objaw

Wyróżnia się trzy główne typy zespołu Ushera, które różnią się wśród sobą stopniem nasilenia objawów i wiekiem, w którym te objawy się pojawiają. Najczęściej diagnozowane są typy I i II, które stanowią 90-95 odsetki wszystkich przypadków.

 

Zespół Ushera – stopień I (o najcięższym przebiegu)

  • Pełny niedosłuch symetryczny od chwili urodzenia.
  • Zaburzenia widzenia, które pojawiają się w pierwszej dekadzie życia i zaczynają się od chwili problemów z widzeniem po zmroku.
  • Całkowita utrata wzroku występuje we wczesnym wieku średnim.
  • Zaburzenia równowagi.
  • Problemy z widzeniem pojawiają się poprzednio na przestrzeni pierwszych 10 lat życia dziecka. Całkowita utrata wzroku następuje, na przestrzeni kiedy lat pacjent dochodzi do wieku średniego.
  • Mogą pojawić się problemy z utrzymaniem równowagi.

 

Zespół Ushera – stopień II (o umiarkowanym przebiegu)

  • Niedosłuch genetyczny czyli progresywny razem z wiekiem (od chwili stopnia umiarkowanego aż do głębokiego). Większość dzieci przypuszczalnie może posłużyć się z aparatem słuchowym  w celu poprawy słuchu i komunikować się ustnie.
  • Stopniowa, lecz wolniejsza niż w przypadku typu pierwszego, utrata wzroku, która z reguły rozpoczyna się w środku drugiej dekadzie życia i wiąże się zrazu z zaburzeniem widzenia po zmroku; zazwyczaj nie ma problemów z zaburzeniem równowagi;
  • Niedosłuch odziedziczony lub postępujący wraz z wiekiem (od stopnia umiarkowanego do głębokiego).

 

Zespół Ushera – stopień III (o stosunkowo najłagodniejszym przebiegu)

  • Dzieci z zespołem Ushera typu III z reguły rodzą się słyszące. Stopniowa utrata słuchu zaczyna się w środkowym lub  późnym dzieciństwie czyli w wieku dojrzewania. Osoby chore stają się bez reszty głuche po osiągnięciu wieku średniego;
  • Problemy ze wzrokiem pojawiają się zazwyczaj w drugiej dekadzie życia i rozpoczynają od chwili ślepoty zmierzchowej. W wieku dorosłym wzrok staje się słaby (druga, trzecia dziesięciolecie życia)
  • Problemy z równowagą nie zawsze występują u dzieci z zespołem Ushera typu III – zazwyczaj rodzą się słyszące. Osoby chore stają się  głuche tylko po osiągnięciu wieku średniego
  • Problemy ze wzrokiem pojawiają się w dekadzie życia i rozpoczynają od ślepoty zmierzchowej. W wieku dorosłym cierpiący jest ślepiec (druga, trzecia dekada życia); Problemy z równowagą nie zawsze się pojawiają.
  • Zaburzenia widzenia, najpierw w postaci kurzej ślepoty, ujawniają się w drugiej dekadzie życia również postępują, aż do całkowitej utraty wzroku w trzeciej dekadzie. Zaburzenie zmysłu równowagi występuje  czasami.

 

Zespół Ushera — diagnostyka jak i terapia

Jako że Zespół Ushera prowadzi uszkodzenia nie jednego, zaś dwóch narządów zmysłów, jego diagnostyka jest bardzo skomplikowana jak i również wymaga przeprowadzenia wielu różnych badań. U pacjenta wykonuje się badania wzroku, słuchu oraz badania genetyczne, które sprawdzają innymi słowy słaby posiada mutację genetyczną.

W związku z tym, iż zespół Ushera powoduje zaburzenia aż w trzech obszarach: słuchu, wzroku i równowagi, wykonuje się szereg odpowiednich dla każdego narządu zmysłu badań:

  • diagnozowanie pola widzenia i elektroretinogram, który mierzy elektryczną oddźwięk siatkówki oka na bodziec świetlny.
  • elektronystagmografia, która mierzy mimowolne ruchy gałek ocznych i służy aż do oceny narządu równowagi.
  • audiometria tonalna, której celem jest oszacowanie progu słyszenia, co pozwala wyszperać odmiana oraz wielkość upośledzenia zmysłu słuchu.

Potwierdzenie rozpoznania choroby opiera się na identyfikacji mutacji w obu kopiach genu u chorego.  W tym celu wykorzystuje się metody biologii molekularnej, takie jak sekwencjonowanie metodą Sangera. Możliwe jest ponadto dokonanie badań z wykorzystaniem mikromacierzy. Tego typu diagnozowanie jest dozwolone także u płodu (wyłącznie w celach informacyjnych). Należy jednak liczyć się z ryzykiem, jakie niosą ze sobą inwazyjne badania prenatalne. Umożliwia zdefiniowanie ryzyka powtórzenia się choroby w rodzinie, pozwala na prognozowanie przebiegu choroby u pacjenta i umożliwia otoczenie chorego wczesną opieką lekarską.

 

Leczenie

Zespół Ushera, jak każde schorzenie genetyczne, jest chorobą nieuleczalną, i wymaga opieki wielu specjalistów, m.in.: pediatry, okulisty, laryngologa, psychologa, tudzież niekiedy neurologa (ze względu na powiązanie uchoa ze zmysłem równowagi). U osób z zespołem Ushera stosuje się aparaty słuchowe. Możliwa jest także działanie wszczepiania implantu ślimakowego co bardzo często kończy się pozytywnym skutkiem dla pacjenta. Ze względu na postępującą utratę wzroku, działanie wszczepienia implantów ślimakowych powinna być wykonana możliwie jak najszybciej. Przydatne jest także wykształcenie języka migowego alias Braille we wczesnych etapach życia osoby chorej w celu umożliwienia jej czytania. Dla osób głuchoniewidomych opracowano też alfabet Lorma.

 

Leczenie objawów

Według naukowców z National Eye Institute and the Foundation for Fighting Blindness w środku USA, wysokie dawki witaminy A mogą zahamować barwnikowe wynaturzenie siatkówki. Na podstawie wyników przeprowadzonych badań zalecają, ażeby dla dorosłych pacjentów z barwnikowym zwyrodnieniem siatkówki każda osoba dotknięta schorzeniem przyjmowała każdego dnia ok. 15.000 IU ( jednostek międzynarodowych ) witaminy A w postaci palmitynianu retinolu (poniżej nadzorem specjalisty). Dawka witaminy A większa niż 15000 IU nie przynosi większych korzyści zdrowotnych.

Należy przypomnieć też, iż przyjęcie dużych ilości witaminy A powoduje skutki uboczne, takie jak np. defekt wątroby. Pacjenci z zespołem Ushera typu I nie brali udziału w badaniach National Eye Institute and the Foundation for Fighting Blindness, w związku z tym nie jest dozwolone rozmawiać, alias legenda witaminy A tej grupie chorych będzie miało skutki terapeutyczne. Niektóre źródła podają, ażeby nie przydzielać się chorym witaminy A w postaci beta-karotenu. Jednak nie są znane skutki zastąpienia palmitynianu retinylu beta-karotenem, jako że nie testowano jego działania u chorych z zespołem Ushera.

 

Rozpoznanie i wpływ na organizm

Wczesne rozpoznanie tego schorzenia jest łatwiejsze, niż to ma lokalizacja w wypadku diagnozowania zwyrodnienia barwnikowego siatkówki (RP). Każde potomek, który ma uszkodzenie słuchu typu odbiorczego, powinno istnieć zbadane pod spodem kątem ewentualnego wystąpienia Zespołu Ushera (w wypadku samego RP, objawy mogą istnieć wychwycone tylko w drugiej lub co więcej w trzeciej dekadzie życia).

Tym z większym natężeniem zaburzeń słuchu i wzroku mogą zachodzić ponadto inne, niezwykle poważne schorzenia, mające oddziaływanie na dalszy progresja dziecka. Dziecko z Zespołem Ushera wymaga w szczególności troskliwej opieki specjalistycznej od samego początku rozwoju. Dotyczy to zarówno opieki medycznej, psychologicznej, jak i oświatowej oraz socjalnej. Na świecie prowadzone są ośrodki, zajmujące się tego typu dziećmi, jak choćby uznany Boys Town National Research Hospital w North w stanie Omaha w USA (adres internetowy zamieszczony został na końcu artykułu). W tym ośrodku – w roku 1998 – zgromadzenie lekarzy pod spodem kierunkiem dr. Kimberlinga zidentyfikowała allel odpowiedzialny za Zespół Ushera Typ II – USH2A.

W Europie niezwykle zaawansowane badania prowadzone są na mocy grupę naukowców kierowaną na mocy prof. Petit w Instytucie Pasteura we Francji. Powoli rysują się nadzieje na pełne rozpoznanie tej choroby.

 

Rozpoznanie w nietypowych profilach genetycznych

Niepokojące są ostatnie doniesienia o odkryciu kolejnych mutacji genetycznych Zespołu Ushera, wynikających zapewne z ogólnoświatowej migracji ludności i tworzenia się nowych „mieszanek genetycznych”. Jak widać globalizacja ma swoje, z kretesem nieoczekiwane, negatywne strony. Jednak w dużych aglomeracjach, w wypadku schorzeń dziedziczonych recesywnie, traf zachorowania jest o całe niebo mniejsza niż w małych, hermetycznie zamkniętych społecznościach, w szczególności w ową stronę, gdzie występuje duża liczba małżeństw spokrewnionych.

 

Jeśli zainteresował ciebie ten artykuł i chcesz na bierząco otrzymywać powiadomienia o kolejnych artykułach. ZERKNJI NA NASZE PROFILE SOCIAL MEDIA

FACEBOOK – Opalmed

FACEBOOK – ZdroweGeny

TWITTER

GOOGLE PLUS

BLOGGER

 

Sprawdź też nasze wpisy na blogu. Publikujemy regularnie nowe treści. Za każdym razem możesz znaleźć coś ciekawego! 

Świetnie! Pozostało już tylko kliknąć przycisk! 🙂

Comments

(0 Comments)

Twój adres email nie zostanie opublikowany. Pola, których wypełnienie jest wymagane, są oznaczone symbolem *

Social media & sharing icons powered by UltimatelySocial

REWELACJA!!! Podobał ci się artykuł? Kliknij w przycisk! :)