Syndrom superkobiety - trisomia chromosomu X

Zespół supersamicy

Zespół supersamicy (nadsamicy) XXX: przyczyny, objawy i leczenie.

Leczenie syndromu nadkobiety Zespół supersamicy – czym jest trisomia chromosomu X?

Syndrom superkobiety - trisomia chromosomu X
Syndrom superkobiety – trisomia chromosomu X

Na to co deter­min­u­je płeć człowieka skła­da się wiele rzeczy. Płeć to prze­cież nie tylko obec­ność określonych narządów, to także sposób zachowa­nia, aparycja, strona zewnętrzna.

Pod­sta­wowym elementem wpływającym na różnicowania się płci u ludzi jest jed­nak czynnik gene­ty­czny. Jest to widoczne w naszym kariotypie.

Zespół supersamicy XXX, nazywany również bardzo popularnie przez syndromem nadkobiety, to choroba o genetycznym podłożu, która dotyka wyłącznie kobiet. Charakteryzuje się uwydatnieniem cech kobiecych, a także ponadprzeciętnym wzrostem. Zdarza się jednak, że syndrom supersamicy XXX przebiega bezobjawowo jeśli nie zostanie rozpoznana wyjątkowo wcześnie potrafi pozostać nierozpoznana przez długi czas lub wcale.

 

Z czego złożony jest kariotyp człowieka?

Prawidłowy kariotyp człowieka składa się z 46  chro­mo­somów, wśród których dwa ostat­nie to chro­mo­somy odpowiadające za definiowanie ludzkiej  płci. U kobi­et wys­tępu­ją one wewnątrz parze opisanej sym­bowiem­l­oraz­mi XX, oraz u mężczyzn XY. Mat­ka przekazu­je po jed­nym chro­mo­somie X wszys­tkim swoim dzieciom bez wzglę­du na ich płeć. Ojciec przekazu­je albo chro­mo­som X również w takim razie rodzi mu się cór­ka, albo Y również w takim razie rodzi mu się syn. W ten prosty sposób jest definiowana ludzka płeć.

KariotypZespół supersamicy XXX, zwany też trisomią chromosomu x, jest rzadką chorobą genetyczną, która dotyczy wyłącznie kobiet. Charakteryzuje się ona obecnością dodatkowego chromosomu X wewnątrz każdej z komórek samicy. Chociaż ilość kobiety z tą chorobą prawdopodobnie jest wyższa niż powszechnie uznawana średnia, to jednak, zmiana ta zwyczajowo nie powoduje ponadprzeciętnego potencjału fizycznych oraz zmian w budowie. Większość kobiet, u których występuje zespół  supersamicy XXX przechodzi typowy rozwój anatomiczny i morfologiczny oraz bez problemu mogą posiadać potomstwo.

W przypadku Zespołu Potrójnego X prawdopodobnie może się on wiązać ze zwiększonym ryzykiem wystąpienia trudności w uczeniu się oraz opóźnionym rozwojem mowy jak i ogólnie rozumianych umiejętności językowych. Może także powodować opóźniony rozwój zdolności kinetyczno-motorycznych, takich jak umiejętność siedzenia czy chodzenia, słabe naprężenie mięśni – powszechnie znane jako hipotonia. Ponadto, cyklicznie pojawiają się problemy z panowaniem nad emocjami oraz stosownego do sytuacji zachowania jednak cechy te przejawiają się różnie, odpowiednio do wieku dziewcząt jak i również kobiet.

 

Zespół supersamicy (nadsamicy) XXX – uwarunkowania genetyczne

Każdy człowiek ma najczęściej 46 chromosomów w każdej komórce. Dwa z 46 chromosomów, znanych jako X i Y, nazywane są chromosomami płci, ponieważ pomagają wyznaczyć, czy dana jednostka będzie wykazywać cechy męskie lub płci żeńskiej. Kobiety mają, jak już wcześniej pisaliśmy, dwa chromosomy zwyczajowo X (46, XX), oraz mężczyźni mają jeden chromosom X również jeden chromosom Y (XY), 46. Syndrom potrójnego X jest wynikiem dodatkowego podziału chromosomu X wewnątrz każdej z komórek samicy (trisomia). W wyniku tego dodatkowego chromosomu X, każda komórka posiada totalnie 47 chromosomów (47, XXX) w zastępstwie zwykłego 46.

U niektórych dziewcząt jak i kobiet dodatkowy chromosom X wiąże się z wysokim wzrostem, problemami z nauką a także  innych problemów natury egzystencjalnej. Osoby cierpiące na to schorzenie wykazują niestabilność emocjonalną. Niektóre kobiety z zespołem X mają nadwymiarowy potrójny chromosom X wystepujący tylko w niektórych ze swoich komórek. Powszechna nazwa na tak zbudowane komórki to mozaicyzm 46, XX / 47, XXX.

 

Dziedziczność schorzenia – syndrom nadkobiety

W większości przypadków Zespół supersamicy XXX nie jest dziedziczny. Zmiana chromosomu występuje najczęściej jako epizod losowe. Dochodzi w takim razie do błędu wewnątrz podziale komórki zwanego nondysjunkcją, jaki w końcowym efekcie prawdopodobnie doprowadzi w komórkach rozrodczych do nieprawidłowej liczby chromosomów. Na przykład, w wyniku nondysjunkcja, komórki spermy lub jaja mogą posiadać dodatkową kopię chromosomu X. Jeśli jedna z tych nietypowych komórek rozrodczych przyczyni się do istnienia dziecka, pociecha będzie miało ponadprogramowy chromosom X wewnątrz każdej z komórek organizmu. Zespół supersamicy XXX to choroba genetyczna, która dotyka wyłącznie kobiety.

Jakie są przyczyny i objawy zespołu supersamicy? Na czym polega leczenie syndromu nadkobiety? Zespół supersamicy XXX, lub syndrom nadkobiety, to trisomia chromosomu X, lub bytowanie dodatkowego (trzeciego) chromosomu wewnątrz parze chromosomów odpowiadających w środku determinację płci żeńskiej, lub XX. W związku z tym płeć słaba posiada 47 (oraz nie dobrze, lub 46) chromosomów wewnątrz kariotypie (kompletnym zestawie chromosomów). Zespół supersamicy występuje z częstością ok. 1 na 1000 przypadków urodzeń.

Trisomia to zespół rzadkich zaburzeń genetycznych związanych z obecnością dodatkowego chromosomu lub większej ich liczby w danej parze chromosomów. Do powstania trisomii najczęściej dochodzi w trakcie podziałów mejotycznych rodzicielskich komórek rozrodczych. Może tak jak istnieć wynikiem nieprawidłowych podziałów zygoty powstałej po zapłodnieniu. Tego typu wada chromosomowa w równym stopniu dotyka zarówno chłopców, w charakterze również dziewczynki również przyczynia się do powstania szeregu wad wrodzonych o różnym stopniu nasilenia.

 

Zespół supersamicy XXX – przyczyny

Przyczyną syndromu nadkobiety jest odchylenie (wada) chromosomalna polegająca na obecności dodatkowego chromosomu X w parze chromosomów XX. Do aberracji chromosomalnej dochodzi na chybił trafił, w wyniku błędu w trakcie oogenezy – procesu powstawania również dojrzewania komórek jajowych.

Zespół nie jest chorobą dziedziczną, a jego prawdopodobieństwo powstawania jest skorelowane z wiekiem matki. Im wyższy wiek matki tym większe prawdopodobieństw pojawienia się choroby. Zmiany w chromosomach mają charakter losowy. Wcześniej już wspomnieliśmy o szczególnych przypadkach mozaikowości, które też nie jest procesem regularnym i zależnym od jakichkolwiek czynników.

Zespół supersamicy XXX to trisomia chromosomu X – wewnątrz parze chromosomów odpowiadających za determinację żeńskiej płci pojawia się dodatkowy chromosom X, lub w zastępstwie XX jest XXX. Dotknięta chorobą płeć słaba posiada 47, oraz nie 46 chromosomów wewnątrz kariotypie. Do takich sytuacji dochodzi wewnątrz momencie, kiedy u jednego z rodziców nastąpi błędne rozejście się chromosomów warunkujących płeć poczętego dziecka. Zazwyczaj dochodzi do tego na etapie tworzenia się komórek rozrodczych.

Taka postać będzie najczęś­ciej wynikiem błęd­nego roze­jś­cia się chro­mo­somów płciowych u które­goś z rodz­iców. Następu­je to zwyk­le poprzednio wewnątrz momen­cie tworzenia się nowych gamet, lub odrębny­mi słowy komórek rozrod­czych. Wszelkie, najm­niejsze zmi­any wewnątrz materiału gene­ty­cznego mogą z kolei doprowadz­ić do pow­sta­nia poważnych zaburzeń roz­wo­jowych. Należy mieć na uwadze, że zespół supersamicy nie jest chorobą dziedziczną. Nie mamy wpływu na to, kiedy prawdopodobnie może dojść do aberracji chromosomalnej.

 

Zespół supersamicy XXX – objawy

Często kobiety obarczone trisomią chromosomu X nazywane są nadkobietami. Można u nich zaobserwować niesłychanie mocno uwydatnione trzeciorzędowe cechy płciowe. Charakterystycznymi objawami choroby są m.in. uwydatnione cechy kobiece, np. pokaźne piersi jak i szerokie biodra oraz zdecydowanie bardziej bujne owłosienie także w intymnych miejscach, a także nierównomierne rozłożenie tłuszczu na ciele.

Najczęściej panie dotknięte chorobą nie mają żadnych problemów z płodnością, choć mogą borykać się z zaburzeniami miesiączkowania, co prawdopodobnie komplikować zajście w ciążę. Zazwyczaj dotyka je tak jak przedwczesna menopauza. Zdarzają się przypadki, kiedy syndrom nadkobiety powoduje lekkie wada umysłowe co może być przyczyną następnych problemów w nauce. Skrajne przypadki choroby charakteryzują się deformacjami twarzy, małogłowiem lub osłabieniem napięcia mięśniowego.

Trisomia chromosomu x bardzo często może także przechodzić całkowicie bezobjawowo o czym już wcześniej wspomnieliśmy.

 

Jeśli nie pojawią się objawy, mogą one obejmować:

  • Nadmierny wzrost oraz przyśpieszony rozwój,
  • Małogłowie,
  • Nieproporcjonalną budowę czaszki,
  • Zwiększoną odległość pomiędzy oczami,
  • Opóźniony rozwój intelektualny,
  • Problemy w nauce,
  • Występowanie pionowych fałd skóry,
  • Spowolnione nabywanie umiejętności językowych w okresie dziecięcym,
  • Opóźnione nabywanie umiejętności ruchowych,
  • Słaba koordynacja ruchowa i zmniejszona sprawność fizyczna,
  • W niektórych przypadkach niepłodność,
  • Nieregularne miesiączkowanie,

Zespół supersamicy XXX – diagnostyka

W celu postawienia ostatecznego rozpoznania wykonuje się badania cytogenetyczne (analizę chromosomów).

Diagnozowanie zespołu potrójnego X możliwe jest jeszcze przed urodzeniem dziecka, przez CVS (biopsja kosmówki) lub amniopunkcji, oraz zbadanie krwi niebawem po narodzinach.

Jednak wadę wolno wykryć także wewnątrz okresie życia płodowego w środku pomocą inwazyjnych badań prenatalnych, takich w charakterze amniopunkcja czy biopsja kosmówki. Oczywiście badanie takie wiąże się z ryzykiem uszkodzenia płodu co jest przedmiotem konsultacji z lekarzem prowadzącym.

Dodatkowo można dokonać biopsji kosmówki (CVS), która z kolei polega na pobraniu tkanki pochodzącej z części łożyska i poddać ją dokładnemu zbadaniu.

Ten zabieg wykonuje się zazwyczaj między 10 oraz 13 tygodniem ciąży.

Pozwala zwyczajowo dokonać diagnozy poważne nieprawidłowości dotykające zarodek (tak jak te nie związane z zespołem potrójnego X).

Amniopunkcja – prominentny tak jak jako amnio. Badanie wykonywane tak jak wewnątrz okresie ciąży, wewnątrz czasie którego następuje pobranie płynu owodniowego również rozpoznanie pod kątem genetycznym. Amniopunkcja polega na pobraniu płynu owodniowego, jaki bada się odtąd pod kątem genetycznym. Wykonuje się ją pomiędzy 13. oraz 19. tygodniem ciąży.

Badanie krwi – wykonywana jest rozpatrywanie chromosomów, lekarz ma szanse spostrzec niezwykłe cechy fizyczne takie np. w charakterze zwłoka wewnątrz rozwoju.

Aby lekarz mógł zafundować ostateczną diagnozę potwierdzającą zespół supersamicy XXX, konieczne jest dokonanie badań cytogenetycznych. Polega ono na ocenie wyglądu również liczby chromosomów z jąder komórkowych pochodzących z hodowli komórek pobranych z tkanek organizmu. Pozwala ono m.in. sprawdz­ić czy liczbę wszys­t­kich chro­mo­somów wewnątrz komórkach danego pac­jen­ta jest praw­idłowa — nad­mi­ar chro­mo­somów lub też niedobór które­goś z nich prawdopodobnie świad­czyć o poważnej choro­bie.

 

Zespół supersamicy XXX – leczenie

Jak w większości przypadków chorób genetycznych leczenie przyczynowe jest niemożliwe. Leczenie objawowe pomimo trudności jest możliwe przy wykorzystaniu odpowiednich medykamentów oraz hormonów. Podawanie hormonów może powodować nawrót lub uregulowanie cyklu miesiączkowego. Sam proces leczenie przebiega odmiennie w zależności od przebiegu choroby oraz reakcji pacjentki na podawane środki. Pacjentka może być poddana procesowi leczenia zarówno w zakresie leczenia objawów fizycznych jak i psychologicznych.

W przypadku ograniczenia rozwoju intelektualnego istnieje możliwość konieczności dostosowania terapii psychologicznej mającej na celu pomoc dziecku w okresie szkolnym. W tym przypadku główną rolę odgrywa osoba opiekująca się dzieckiem oraz jej otoczenie. Należy w tym celu przygotować dla młodej kobiety warunki umożliwiające jak najłatwiejsze wejście w świat szkolny. Wiąże się to z wizytą u psychologa, logopedy oraz rozmowa z kadrą nauczycielską w celu poinformowania jej o możliwych problemach z uczennicą.

Rodzice mający zastrzeżenia co do rozwoju swojego dziecka, powinni swoje obawy skonsultować z lekarzem. Wiele kobiet przenigdy nie dowie się, że mają poboczny chromosom X, ponieważ ta choroba genetyczna prawdopodobnie na wskroś całe trwanie ogarniać niemal bezobjawowo.

 

Jeśli zainteresował ciebie ten artykuł i chcesz na bierząco otrzymywać powiadomienia o kolejnych artykułach. ZERKNJI NA NASZE PROFILE SOCIAL MEDIA

FACEBOOK – Opalmed

FACEBOOK – ZdroweGeny

TWITTER

GOOGLE PLUS

BLOGGER

Świetnie! Pozostało już tylko kliknąć przycisk! 🙂

Comments

(0 Comments)

Twój adres email nie zostanie opublikowany. Pola, których wypełnienie jest wymagane, są oznaczone symbolem *

Social media & sharing icons powered by UltimatelySocial

REWELACJA!!! Podobał ci się artykuł? Kliknij w przycisk! :)